Por João Pedro Malar (joaopedromalar@gmail.com)

Imagine-se na seguinte situação: você planeja ter um bebê, mas sua família possui um histórico de alta incidência de uma doença genética que leva à morte precoce durante os primeiros anos de vida da criança. Você gostaria de saber mais sobre a doença? Como ela funciona? Como é transmitida? E, acima de tudo, quais as chances do seu filho ter a doença? Se você respondeu “sim” para todas as perguntas, então você precisaria fazer um aconselhamento genético.

O termo, que muitas vezes passa uma impressão errada do procedimento, refere-se a um processo de orientação, que tem como objetivo dar informações ligadas à hereditariedade para famílias com um histórico de ocorrência de doenças genéticas ou para pessoas que tenham um medo de dar a luz a indivíduos os quais possam ter esse tipo de doença. Mas afinal, como funciona o aconselhamento genético?

O Processo

Para garantir que o paciente que busca um aconselhador genético tenha todas as informações possíveis sobre uma doença genética — seus efeitos, como funciona a transmissão dos genes responsáveis por ela (os chamados padrões de herança), os riscos de transmissão para os descendentes —  é feito um trabalho de várias etapas. Primeiramente, é realizado o diagnóstico da doença, em que se estabelece qual é a doença que o paciente possui e se ela é ou não relacionada à genética. Esse diagnóstico é obtido a partir do histórico da família em relação à enfermidade e da realização de exames laboratoriais e clínicos.

Com tudo isso feito, é obtido o diagnóstico da doença do  paciente. É então calculada a probabilidade dos seus descendentes terem a doença. Por fim, agrupa-se uma série de informações sobre a enfermidade que são repassadas para o paciente, além do chamado risco genético (a probabilidade citada anteriormente). Ao final de tudo, espera-se que a pessoa que requisitou o serviço do aconselhamento genético tenha plenos conhecimentos sobre a doença que ela, ou algum membro da sua família, possua, além de ter todas as informações necessárias para garantir que ela conheça os riscos envolvendo a sua reprodução. Ela também será informada de outras pessoas da família que possam ter a doença, e como lidar com ela, e sobre serviços de apoio a pacientes ou de apoio à reprodução.

Segundo Regina Célia Mingroni Netto, professora do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IBUSP) e pesquisadora do Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-tronco (CEGH-CEL), o aconselhamento genético envolve uma tradução da linguagem genética para uma linguagem acessível para os pacientes. Ela reforça que o processo é multiprofissional e conta com a participação de, por exemplo, psicólogos, biólogos e médicos.

Aconselhadores e consulentes

O aconselhamento genético é um processo que tem suas origens no ambiente universitário, algo comum a temas associados à genética, sendo feito originalmente por pesquisadores especializados em genética. Com o tempo, outros profissionais passaram a fazer parte do processo de acordo com as necessidades que foram sendo observadas, com destaque para a participação de médicos e psicólogos.

O Brasil não possui nenhuma legislação que determina quem pode ou não ser um aconselhador genético, contando apenas com resoluções de conselhos federais de algumas profissões que definem a atuação dos profissionais no aconselhamento genético e os requerimentos que devem ter. A professora Regina ressalta que qualquer conselheiro precisa possuir uma alta especialização no assunto e muito treinamento. No caso de médicos, eles devem ter residência em genética clínica ou pós-graduação em genética. Outros profissionais devem contar com uma pós-graduação em genética e, idealmente, o próprio mestrado em aconselhamento, hoje apenas oferecido pelo IBUSP.

Recentemente, existiram alguns projetos de lei que buscavam determinar que apenas médicos geneticistas poderiam realizar o aconselhamento. A medida, que não foi para frente devido à resistência de profissionais de outras áreas, é vista por Mingroni Netto como sem sentido, já que o próprio processo de aconselhamento foi iniciado por pesquisadores, e não médicos, e é essencial contar com diversos profissionais de diversas áreas. No entanto, o processo de diagnóstico clínico da doença genética e prescrição de tratamentos é, segundo a professora, algo exclusivo do médico. Ana Cristina Girardi, aconselhadora genética do CEGH-CEL e mestra em aconselhamento genético, também ressalta que existem poucos médicos geneticistas no Brasil, e que eles não atenderiam à grande demanda atual, o que prejudicaria a população e sobrecarregaria os médicos.

Já em relação a quem pode buscar o serviço do aconselhamento genético (os chamados consulentes), Ana Cristina explica que apenas aqueles com risco de terem uma doença genética, que já possuem uma doença ou têm um histórico familiar devem procurar o serviço. Regina Mingroni Netto adiciona que pessoas casadas com primos ou com históricos de casamentos consanguíneos (entre familiares) na família — que aumentam o risco de doenças genéticas na descendência — pessoas com gestação em idade mais avançada, casais com crianças falecidas de causa não esclarecida ou com malformações sem causa explicada, casais com abortos sucessivos sem origem explicada ou que já tiveram uma primeira criança afetada por alguma deficiência (de diversos tipos) são aqueles que também devem procurar o serviço.

O aconselhamento no Brasil

Os primeiros trabalhos voltados para o aconselhamento genético de pacientes no Brasil surgiram no final da década de 1960, na Universidade de São Paulo. À época, diversos pesquisadores sentiram a necessidade de esclarecer para a população o que eram as doenças genéticas, como elas funcionam, os tratamentos, os exames que podem ser feitos referentes a elas e os riscos de transmissão da doença para os descendentes.

Décadas depois, os objetivos do processo se mantêm, agora contando com uma tecnologia bem mais avançada, o que dá mais precisão para o conselheiro e evita diagnósticos confusos ou errados. O Brasil não possui qualquer legislação referente à atuação dos conselheiros genéticos, algo diferente de outros países, como EUA e Reino Unido. As únicas orientações vêm de consensos obtidos em fóruns internacionais e nacionais sobre o assunto e resoluções dos conselhos federais de cada profissão. No primeiro caso, não há força de lei, enquanto que no segundo caso há a atuação de conselhos de ética que, a partir de denúncias referentes à conduta do profissional, podem encaminhar as punições adequadas.

Além da origem universitária, o aconselhamento caminha, em passos lentos e graduais, em direção ao sistema público de saúde. Hoje, são poucas as instituições do Sistema Único de Saúde (SUS) que realizam o serviço, em especial devido ao seu elevado custo. O que ocorre, no geral, é que os hospitais encaminham pacientes para os serviços de aconselhamento universitários, que são gratuitos ou mais baratos que serviços privados, mas nem sempre há uma relação formal entre os dois lados. Também houve, nos últimos anos, uma expansão de serviços privados na área de genética, algo que, segundo Mingroni Netto, deve continuar.

Para a professora, o grande desafio, no Brasil, em relação ao aconselhamento genético é exatamente aumentar a oferta do serviço no SUS, o que atenderia à grande demanda da população e deixaria o aconselhamento bem menos restrito a um público de maior renda e grau de formação, como ocorre hoje. Ana Cristina Girardi também ressalta que outro desafio é criar, na população, uma consciência sobre o componente genético das doenças, além de estabelecer a ideia do aconselhamento genético como uma política de saúde pública.

(Gen)Ética

Segundo Ana Cristina Girardi, a questão ética mais básica do aconselhamento genético é que ele nunca pode ser algo coercitivo. O conselheiro nunca pode sugerir para o paciente uma determinada ação; ele deve, apenas, informá-lo sobre a doença genética. Um princípio específico do CEGH-CEL é não testar crianças para a existência de doenças de manifestação tardia (geralmente na idade adulta) que não possuam tratamento. A decisão de fazer esse teste em específico cabe a um indivíduo adulto, que contará com todo um apoio psicológico, uma explicação sobre a doença e os prós e contras de realizar o teste. Testar uma criança traria grandes consequências psicológicas, o que é evitado.

Outra questão ética é a de que não é apenas porque se pode realizar um teste que ele deva ser feito. Não faz sentido, por exemplo, testar pessoas que não possuem um histórico ligado a uma doença genética, ou realizar testes que analisem outras informações além dos genes ligados à doença, supondo que existam testes específicos para aquele gene.

Ainda nesse assunto, Girardi fala dos chamados “achados incidentais”. Eles ocorrem quando é necessário fazer um teste mais abrangente no paciente, como testes de DNA ou testes que analisem todo o genoma, o que acaba levando, involuntariamente, a descobertas que não têm a ver com a doença. Pode-se descobrir, por exemplo, a existência de alterações em genes que causam outras doenças, ou a tendência do paciente ter ou não doenças crônicas. O paciente deve ser informado? Nos EUA, há uma lista de certos genes que, caso tenham alterações identificadas, devem ser informadas para o paciente. No Brasil, não há uma regra clara. As normas variam de local em local, alguns fazem o paciente assinar um termo informando se quer ou não ter acesso a esses achados. No CEGH-CEL em específico, cada conselheiro decide se irá informar ou não, analisando caso a caso. Mas nem sempre há como omitir essas descobertas.

Pense na seguinte situação: os seres humanos possuem 46 cromossomos — sequências de DNA que contém os nossos genes — e dois deles são chamados de cromossomos sexuais, ou seja, que determinam nossas características ligadas ao sexo biológico. Todo homem possui um cromossomo sexual X e um cromossomo sexual Y, toda mulher possui dois cromossomos sexuais X. Existem certos genes que estão localizados em regiões exclusivas do cromossomo X. No caso, eles estarão em dose dupla em uma mulher (um em cada X) e dose única em um homem (um no único X).

Alguns desses genes podem causar doenças. Nas mulheres, os genes irão se manifestar e gerar uma doença se estiverem em dose dupla (em um X pode estar um gene que cause a doença e no outro um outro gene, para a mesma característica, que não cause a doença). No homem, apenas um já causaria a doença. Suponha agora que há um casal, e que o homem possui essa doença genética. Ao terem uma filha, ela com certeza terá um cromossomo X com o gene que cause a doença, que será transmitido do pai (ele só pode transmitir o cromossomo X dele pois, se transferisse o Y, ela seria do sexo masculino).

Essa filha, então, pretende ter uma criança, mas, antes, procura um serviço de aconselhamento genético. Em um teste genético descobre-se, porém, que ela não é portadora do gene para a doença. Só há uma explicação possível: o pai dela não é realmente o seu pai. E caso essa filha tenha um grau de instrução maior (que é a atual situação da maioria daqueles que recebem o aconselhamento), não há como esconder essa verdade dela. Qual a solução? Em casos como esse o que se costuma fazer é convocar a mãe da paciente e explicar a situação, para que ela, então, lide com todo o problema.

Outra questão ética é que, no processo de diagnóstico, é feita uma análise genética  de toda a família do paciente. Isso significa que se acaba descobrindo quais familiares têm a doença, as chances deles transmitirem-na para os descendentes ou até alguns “achados incidentais” dos mesmos. É terminantemente proibido que o conselheiro entre em contato com esse parente, já que o mesmo não buscou o serviço. O que ocorre então é a passagem da informação para o paciente, que entrará em contato com o familiar que, por fim, decidirá ou não buscar o serviço.

Vantagens e futuro

Tanto a professora quanto a conselheira evitam citar casos específicos ocorridos durante a prática de aconselhamentos genéticos que as tenham marcado (isso é, também, uma questão ética). A primeira, porém, diz que é muito significativo conseguir esclarecer as dúvidas dos pais de crianças que possuem doenças genéticas, e que, muitas vezes, mostrar a verdadeira causa de uma doença é essencial para aliviar a culpa dos pais, ou resolver conflitos em uma família. Já a segunda relata que é muito bom conseguir identificar outras síndromes que poderiam afetar negativamente um paciente, podendo tratá-las  ou evitá-las.

O aconselhamento genético traz inúmeras vantagens para os pacientes que o realizam, garantindo que possam se reproduzir do modo desejado, no momento adequado e cientes de todos os riscos e consequências ligados ao processo. Além de tudo isso, reduz gastos com saúde pública e possibilita uma melhor qualidade de vida para os aconselhados.

Em relação ao futuro, a professora tem a perspectiva que a atividade cresça tanto no setor privado quanto no público, contando com mais profissionais, bem formados, atuando na área. Quanto ao nome, há aqueles que defendem que o termo “aconselhamento” seja substituído por “assessoria” ou “orientação”, resta ver se isso ocorrerá no futuro. O CEGH-CEL hoje é o principal centro de estudos genéticos no Brasil, com grupos de pesquisa referentes ao autismo, displasias musculares, displasias ósseas e diversas outras doenças. Já o IBUSP abriu, recentemente, o primeiro curso de pós-graduação voltado especificamente para o aconselhamento genético, o mestrado em Aconselhamento Genético e Genômica Humana, que busca formar profissionais preparados para o desafiador mundo do aconselhamento genético.

Há a certeza de uma coisa: a área do aconselhamento genético ainda deve passar por muitas mudanças e avanços, e continuará suscitando diversas descobertas, desafios e dilemas éticos, mas também continuará a ajudar e orientar milhares de pessoas, aproximando a genética da população em geral.