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O passado e o futuro estão no DNA?
Corpo e Mente
11 nov 2020 | Por Vitor Cavalari (vitor.cavalari@usp.br)

A busca por autoconhecimento é inerente aos seres humanos e a possibilidade de desvendar o passado e planejar o futuro é oferecida pelos estudos da genética. Antes de nos aprofundarmos sobre os testes genéticos, é preciso entender um pouco sobre o DNA. Ele contém regiões que codificam os genes, que são os responsáveis pelo desenvolvimento, o funcionamento e a manutenção das células, além de expressarem as características físicas e biológicas hereditárias (que passam de pais para filhos). Isto é, os genes determinam as características  — o fenótipo — dos indivíduos como a cor dos olhos, a tonalidade da pele e até mesmo a predisposição para ficar careca ou o risco de desenvolver doenças como o câncer ou Alzheimer. 

Uma das grandes contribuições para a compreensão da genética foi o Projeto Genoma Humano, concluído em 2003, que teve como um de seus objetivos identificar todos os genes humanos, por meio do sequenciamento genético, o que, em outras palavras, seria decifrar a receita do DNA, que mostra como cada proteína se organiza para formar um indivíduo.  Esse estudo permitiu que os cientistas descobrissem que a similaridade entre pessoas de diferentes grupos étnico-geográficos é de simplesmente 99.9%. Além disso, esse projeto contribuiu para enriquecer o banco de dados de marcadores genéticos, que são pontos do DNA que distinguem as populações. Com isso, a genética refinou a técnica para rastrear a ancestralidade humana. Em paralelo, houve o aprimoramento de medicamentos e a criação de novos tratamentos.

Teste genético da MyHeritage. [Imagem: Divulgação/ MyHeritage]

Teste genético da MyHeritage. [Imagem: Divulgação/ MyHeritage]

Com esse avanço científico, o preço do sequenciamento do genoma diminuiu muito, sendo que o sequenciamento do primeiro genoma humano demorou 13 anos para ser feito e custou mais de dois bilhões de dólares. Assim, de uns anos para cá, os testes genéticos deixaram de ser exclusividade dos cientistas e chegaram ao alcance das pessoas por meio da popularização de empresas-laboratórios como a 23andMe ou Genera, que vendem testes a preços mais acessíveis. O mais procurado é o teste de ancestralidade, seguido pelos que detalham perfil nutricional, metabólico e de aptidão física. Os kits são enviados pelo correio e a coleta é feita pela própria pessoa. Por fim, depois de enviar seu material genético para análise, o resultado chega com um relatório detalhado. Há opções mais ousadas — e também mais caras — que oferecem o sequenciamento completo do genoma do cliente, com um relatório muito mais minucioso. Mas será que esses resultados são confiáveis? Como isso funciona? 

Nessa reportagem do Laboratório, conversamos com especialistas que nos responderam essas e muitas outras dúvidas.

 

Testes de ancestralidade – o passado

O teste de ancestralidade pode ser uma ferramenta muito útil para quem busca suas origens. Atualmente, ele é oferecido por muitos laboratórios, no Brasil destaca-se a Genera e MyHeritage, com testes que custam por volta de R$200,00. A partir do DNA coletado, pode ser estabelecida uma relação entre gene e localização geográfica. Isso é algo muito curioso, uma vez que há milhões de anos, os humanos viviam todos juntos em um supercontinente, chamado de Pangeia. Após essa separação, a população humana foi dividida, de maneira geral, em quatro grupos: africanos, europeus, asiáticos e nativos americanos. Apesar da diferença geográfica e também fenotípica, que diz respeito à aparência, a diferença genética entre as pessoas é muito pequena, cerca de 0,1%, portanto é preciso ter em mente que, para rastrear a ancestralidade, são usados marcadores genéticos — nome usado para classificar as diferenças entre dois ou mais indivíduos.

A ancestralidade pode ser como uma árvore, uma base em comum, com galhos diferentes. [Imagem: Ilumina]

A ancestralidade pode ser como uma árvore, uma base em comum, com galhos diferentes. [Imagem: Ilumina]

Em entrevista ao Laboratório, a professora Tábita Hünemeier, do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB-USP), explica mais a fundo sobre esse teste e algumas curiosidades. Inicialmente, Tábita afirma que os testes de ancestralidade são precisos e que, atualmente, existe uma quantidade enorme de marcadores genéticos, algo em torno de 500 mil, o que garante a precisão para dizer a origem geográfica dos indivíduos. Ela ressalta que na análise dos testes não é usado todo o genoma, são escolhidas regiões do DNA que mais variam entre as populações. “É preciso estar muito claro que esses marcadores foram usados para enaltecer a diferenciação, visto que o objetivo é rastrear a ancestralidade”, explica.

Tábita Hünemeier. Imagem: [Reprodução/ YouTube L’Óreal Brasil]

Tábita Hünemeier. Imagem: [Reprodução/ YouTube L’Óreal Brasil]

A crítica nesse sentido feita pela especialista é que esses resultados podem ser mal interpretados, como se a população humana pudesse ser dividida em raças, uma vez que a ideia que ele passa é que as populações são muito separadas geneticamente, mas isso não é verdade — como já foi explicado acima —, “o teste ‘pinça’ a ancestralidade mais antiga e desmembra em várias outras”.

A pesquisadora conta sobre os outros usos do teste, por exemplo, na genética médica (área que lida com diagnóstico, tratamento e controle de distúrbios) e a genética de populações (área que estuda a evolução humana, as diferentes adaptações ao ambiente e os genes envolvidos). Logo, a partir do gene ancestral, pode-se rastrear mutações que causam doenças. A questão do autoconhecimento também é muito importante, sobretudo para a população afro-brasileira, que sofre com o apagamento de sua história há séculos: “o teste de ancestralidade pode mostrar sobre os ancestrais dessa pessoa e descobrir, em alguns casos, com precisão a região da África na qual ela possui ancestrais”, informa Tábita.

 

Ancestralidade e preconceito

Em janeiro de 2019, a companhia aérea AeroMexico, sabendo da onda de xenofobia de estadunidenses contra mexicanos, inflamada por discursos lamentáveis do presidente Donald Trump, decidiu lançar uma campanha publicitária que propunha o seguinte: “Descontos de DNA”, um desconto progressivo em voos para o México de acordo com a porcentagem da ancestralidade de cada passageiro — por exemplo, se um passageiro possuir 30% de ancestralidade mexicana, ele conseguirá desconto de 30% na passagem. 

“54% dos testes nesses estados americanos apontaram DNA mexicano”. [Imagem: Reprodução]

“54% dos testes nesses estados americanos apontaram DNA mexicano”. [Imagem: Reprodução]

Como isso funcionou? A promoção era válida para os estados do oeste americano. Então, uma equipe da companhia foi até o Texas e entrevistou alguns moradores: a maior parte deles afirmou não gostar do México e não ter vontade de viajar para lá. No entanto, concordaram em fazer o teste de ancestralidade e se surpreenderam com o resultado, muitos ficaram sem graça e alguns mudaram sua posição, como pode ser visto aqui

Saber mais sobre a própria origem pode trazer uma outra perspectiva para as pessoas, principalmente quanto ao preconceito. Essa campanha publicitária é um exemplo da mudança no discurso quando se deparam com a ancestralidade. E isso é algo que vai além do fenótipo: “A ideia de mostrar a ancestralidade pode derrubar o preconceito. Às vezes, uma pessoa acredita firmemente pertencer a um grupo étnico-geográfico, e ao fazer o teste e se dar conta que não é assim, isso pode fazê-la repensar”, comenta Tábita.

Uma reflexão muito importante sobre isso é que há uma obsessão pela tonalidade da pele, dos olhos ou textura do cabelo, sustentada por ideais racistas no mundo inteiro. Entretanto, a expressão do fenótipo na genética é muito pequena. E dentro de um único continente, como o europeu, que aparenta ser homogêneo, existem diferenças fenotípicas. A docente elucida que os seres humanos têm genes autônomos (que se formam independente de um cruzamento) sendo formados o tempo inteiro e que esses produzem diversidade.  Na Europa, por exemplo, o olho claro é mais comum no norte; na África, há diferentes tonalidades de pele, informa Tábita.

 

A pesquisa da ancestralidade no Brasil

O Projeto Consórcio para Análise da Diversidade e Evolução na América Latina (Candela) teve como objetivo investigar aspectos genéticos e morfológicos da população na América Latina para compreender a dinâmica da miscigenação, a percepção social de ancestralidade e a genética da aparência física. Tábita, que esteve à frente do projeto, conta que participou dos trabalhos em campo e que era tirada  uma foto do rosto da pessoa, depois media-se o índice de melanina e, finalmente, aplicava-se o teste de ancestralidade.

A pesquisadora acrescenta que foi possível descobrir muito pelos formulários preenchidos por voluntários para o projeto. Foi apontado que quanto menos alguém sabia sobre sua história familiar, menos achava que tinha ancestralidade europeia. Sobretudo na porção norte do Brasil, as pessoas se consideravam por volta de 30% europeus, quando, na verdade, esse número pode chegar até 70%. “Independentemente da tonalidade da pele, os brasileiros têm uma porcentagem de ancestrais europeus, talvez as pessoas não pensassem assim devido a ideia coletiva de que todos somos miscigenados.” 

 

Testes genéticos e a predição de doenças – o futuro

Os testes que mapeiam o DNA e alertam para doenças que podem vir a se manifestar no futuro estão ficando cada vez mais acessíveis. Eles funcionam de maneira semelhante ao teste de ancestralidade, mas prometem fornecer informações sobre o futuro. Em entrevista ao Laboratório, a  professora  Lygia da Veiga Pereira, do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do IB-USP e coordenadora do Projeto DNA Brasil, explica se esses testes podem cumprir tudo o que prometem.

Em primeiro lugar,  a pesquisadora elucida que, do ponto de vista da genética médica, esses testes têm um poder preditivo muito baixo. Embora seja possível sequenciar o genoma inteiro de uma pessoa, ainda não há conhecimento suficiente para interpretar com precisão o que está escrito naquele genoma. “Não é possível prever com certeza, por exemplo, sua predisposição para hipertensão, uma vez que se conhece poucos genes que são identificados como influenciadores para essa doença”, explica Lygia. 

Outra questão, também, é que esses testes eles podem ser menos precisos ainda quando aplicados em populações não europeias, uma vez que, segundo Lygia, 80% dos estudos feitos sobre genética humana são baseados em populações caucasianas. “O que já não é muito preciso é menos ainda para populações com ancestralidade, como a nossa, brasileira”, acrescenta.

 

Predisposição a doenças e prevenção

É importante ressaltar que a saúde física e mental não dependem apenas do que os genes determinam. Os seres humanos são resultados de uma equação simples da genética mais o ambiente. Isto é, alimentar-se bem, praticar exercícios e evitar fumar, em suma, levar uma vida saudável, ainda é a melhor forma de ter longevidade. Apesar disso, existem doenças como câncer ou Alzheimer que não podem ser prevenidas assim e que podem ser apontados por exames genéticos mais minuciosos, como feito pela atriz Angelina Jolie. 

Lygia explica mais sobre o assunto e diz que, no caso da atriz, essa forma de prevenção é muito válida, mas há outros tipos de doenças que não permitem um tratamento preventivo, por exemplo. Portanto, ao saber da predisposição, deve-se fazer exames com mais frequência para detectar mais cedo a doença e ter um melhor prognóstico. “Hoje há estudos genômicos nos quais a ideia é ir além do diagnóstico, quando eu entendo quais são os genes envolvidos, por exemplo, no Alzheimer, isso pode abrir pistas para o desenvolvimento de novas terapias”, acrescenta Lygia.

A boa notícia é que existe um estudo genômico desse porte sendo feito aqui no país, é o Projeto DNA do Brasil. O projeto irá sequenciar, no total, o genoma de 15 mil brasileiros, com três grandes objetivos: incluir o Brasil no mapa dos estudos genômicos mundiais e aumentar a representatividade da nossa população; identificar variações genéticas relacionadas às características de saúde da população (genes associados a doenças); e estudar a identidade brasileira, detectando componentes genéticos de nativos americanos, ameríndios e africanos para entender melhor a história e evolução do povo brasileiro.

Lygia da Veiga Pereira. [Foto: Marcos Santos/USP Imagens]

Lygia da Veiga Pereira. [Foto: Marcos Santos/USP Imagens]

Retomando o dado fornecido anteriormente pela professora Lygia, 80% dos estudos sobre genética humana são feitos em populações caucasianas, de origem europeia. Boa parte da medicina é baseada nisso, o que é um problema porque os genes de lá são diferentes do gene brasileiro. À luz das informações trazidas pelo DNA do Brasil, o país terá um banco de dados que permitirá o avanço na interpretação dos testes genéticos. Assim, a convergência das informações trará descobertas importantes sobre a saúde da nossa população, permitindo a realização de inúmeros estudos para a identificação das variantes genéticas responsáveis pelas diferentes doenças comuns analisadas, como obesidade, hipertensão, diabetes, depressão e declínio da cognição.

Embora essas doenças já possuam tratamento, estão longe de serem resolvidas. Lygia, coordenadora da pesquisa, explica que é preciso conhecer mais sobre a genética dessa doenças, que são chamadas de doenças multifatoriais — que combinam estilo de vida e genética. A docente aponta que o desafio está em entender os genes que estão envolvidos nessas doenças comuns, uma vez que  elas podem ser causadas por centenas ou, talvez, milhares de pequenas variações genéticas e, no Brasil, há muita variabilidade. Quanto às doenças raras como hemofilia, fibrose cística e a distrofia muscular, elas possuem uma genética mais simples, que envolve um gene específico mais fácil de identificar.

Lygia também conta a motivação para o Projeto DNA do Brasil: “o motivo de fazer isso no Brasil é porque nosso background genético é muito diferente do resto do mundo, somos uma mistura de europeus, africanos e índios”. Ela ainda acrescenta que, para saber mais sobre as variantes que causam doenças, é preciso poder estatístico. O Brasil está ficando para trás, enquanto países como Estados Unidos e China estão sequenciando um milhão de cidadãos. 

 

Por que algumas doenças são mais presentes no Brasil que em outros países?

A prevalência de doenças, em específico no Brasil, pode ter sido causada pelo efeito fundador, que é quando alguém vem para o país e transmite o gene mutante para as próximas gerações. A professora Tábita, que também está envolvida no Projeto DNA do Brasil, ela conta que um dos exemplos desse efeito fundador é a Síndrome de Li-Fraumeni, que é caracterizada por múltiplos casos de tumores (carcinomas). No mundo inteiro essa síndrome é raríssima, enquanto no Brasil, há por volta de mil casos. 

Outro caso é a doença de Machado-Joseph — causa um transtorno neurológico que provoca perda de coordenação motora e dificuldade para se equilibrar —, que foi uma mutação trazida pelos açorianos na fundação da cidade de Porto Alegre, mas atualmente são muitos indivíduos afetados, de qualquer etnia. Famílias europeias migraram para cá e trouxeram consigo a mutação: os casamentos consanguíneos aumentaram a frequência dessas doenças na população, expõe Tábita.

 

Então… o passado e o futuro estão no DNA?

Não é mistério para ninguém que o DNA está em tudo. Conhecer mais sobre a própria genética está mais acessível para a população. Esses testes, desde que bem explicados, podem ser ferramentas poderosas para melhorar a vida das pessoas, tanto do ponto de vista do autoconhecimento, quanto do ponto de vista da saúde. O passado e o futuro ainda são conceitos muito abstratos, e a genética é concreta e, por isso, não responde todas as questões, mas fornece pistas importantíssimas.

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